Исследование

Гемифациальная микросомия — один из синонимов синдрома Гольденхара. Это редкая врождённая патология, при которой изменяются размеры и форма лицевых структур.

«Отличительными признаками этого расстройства являются выраженная асимметрия лица из-за гипоплазии верхнечелюстной и нижней челюсти и пороков развития уха, таких как преаурикулярные кожные метки, микротия, анотия и кондуктивная потеря слуха. В некоторых случаях также присутствуют эпибульбарные дермоиды и колобома верхнего века, расщелина губы и неба, а также сердечные, почечные и позвоночные дефекты. В меньшей степени расстройство также включает неврологические аномалии и задержки развития или умственную отсталость» — так начинается текст исследования, опубликованного в мае 2014 года в международном рецензируемом научном журнале PLOS ONE.

Если говорить простым языком, то это исследование, в котором принимали участие учредитель и близкие родственники благотворительного фонда «Шанс жить», было направлено на выявление гена, поломка которого означала бы деформацию лицевых структур. Этот ген был обнаружен, «как наиболее вероятный причинный ген», и называется OTX2. Кроме того, «результаты исследования свидетельствуют о роли чувствительности к дозировке OTX2 в черепно-лицевом развитии человека и повышают вероятность общей этиологии между подтипом гемифациальной микросомии и медуллобластомы». То есть связи синдрома Гольденхара и медуллобластомы головного мозга — злокачественной опухоли, располагающейся в зоне задней черепной ямки.

Ценность этого исследования ещё и в том, что как отмечают учёные, «мы исследовали самую большую родословную с синдромом Гольденхара на сегодняшний день, повышая достоверность нашего генетического анализа».

«Определение гена для гемифациальной микросомии может направлять клиническую помощь и предлагать репродуктивные альтернативы семьям, у которых ген OTX2 мутировал», — убеждены врачи.

Ссылка на исследование (на английском языке): http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0096788

Синдром Гольденхара — это редкая врождённая патология.

На исследование было потрачено 7 миллионов долларов, чтобы досконально изучить этот синдром.

Синдром относится к врожденным патологиям черепа, которые имеют общее название «краниофациальная микросомия». Под этим термином понимают уменьшение какой-либо структуры тела в границах черепно-лицевой области. Приблизительная частота встречаемости — 1 случай заболевания на 25000 новорожденных.

Микротия — также врожденная патология, связанная с недоразвитием ушной раковины. Встречается в 1-ом случае на 8000-10000 новорожденных. Бывает односторонней и двусторонней. Хирургическим путем можно восстановить наружное ухо при условии, что структуры внутреннего уха не повреждены и слух сохранен